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Dieser Zustand, der auch Blutarmut genannt wird, entsteht aufgrund einer zu geringen Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten) bzw. einem zu geringen Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin). Dadurch wird Ihr Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, was zu Energiemangel und Müdigkeit führen kann.

Ein bildgebendes Verfahren, mit dem sich Veränderungen an Knochen und Organen sichtbar machen lassen. Bei Morbus Gaucher kann mit einer CT geprüft werden, ob Milz oder Leber vergrößert sind.

Mithilfe dieser dualen Röntgenabsorptiometrie (DEXA) kann die Knochendichte bestimmt werden, was unter anderem zur Diagnose der Osteoporose genutzt wird.

Ein spezielles Enzym, das bestimmte Fettsubstanzen, die sogenannten Glukozerebroside, abbaut. Bei Morbus Gaucher fehlt es oder funktioniert nur eingeschränkt.

Dieser rote Blutfarbstoff besteht aus einem Eiweiß im Inneren der roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Zu niedrige Hämoglobinwerte werden als Anämie bezeichnet.

Lysosomen sind Bestandteile der Zellen und haben die Aufgabe, Abfallprodukte des Stoffwechsels zu zerkleinern. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist dieser Prozess gestört, sodass sich die Stoffe in bestimmten Zellen anreichern und verschiedene Organe schädigen. Morbus Gaucher ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit.

In diesen sogenannten Fresszellen lagern sich bei Morbus Gaucher Fettsubstanzen an.

Dieses im linken Oberbauch gelegene Organ unterstützt die Immunabwehr und ist am Abbau der verbrauchten Blutbestandteile beteiligt.

Dieses bildgebende Verfahren kann bei Morbus Gaucher dazu genutzt werden, mögliche Vergrößerungen von Leber und Milz oder den Knochenbefall zu erkennen.

Mangel einer bestimmten Art weißer Blutkörperchen (Neutrophile), durch den das Infekt-Risiko erhöht ist.

Dieser Begriff bezeichnet eine Art der genetischen Vererbung von Merkmalen, wie beispielsweise die Augenfarbe oder die Blutgruppe. Damit ein rezessives Merkmal sichtbar wird, müssen beide Elternteile über dieses Merkmal verfügen und es an ihre Kinder weitergeben. Morbus Gaucher wird rezessiv vererbt.

peration, bei der die Milz (= Splen) entfernt wird.

Diese Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung.

Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten), der zu einer erhöhten Blutungsneigung mit häufigen „blauen Flecken“ (= Hämatom oder Bluterguss) führt.