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Sprechblase

„Die Diagnose Morbus Gaucher hat mir zunächst schon Angst gemacht – aber ich kann mit der Erkrankung gut leben.“

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Shire - der weltweit agierende Anbieter von Spezialpräparaten - engagiert sich seit mehr als zehn Jahren auch auf dem deutschen Pharmamarkt. Die Bedürfnisse der Patienten stehen für uns im Mittelpunkt.

Mein Leben mit Gaucher

Patientenbotschafterin Katrin

Hallo! Mein Name ist Katrin, und ich möchte mit Ihnen meine Geschichte teilen.
Ich habe den Hindernissen nie erlaubt, mich von einem erfüllten Leben abzuhalten.
Mein Lebensmotto: Mit Mut durchs Leben schreiten und Neues wagen…

Nützliche Tipps für
ein Leben mit Gaucher

Muss ich mein Leben von Grund auf ändern?

Der Verdacht auf Morbus Gaucher wirkt häufig sehr bedrohlich – vor allem, weil den meisten Betroffenen nicht bewusst ist, was es genau mit der Erkrankung auf sich hat. Daher können schnell viele Fragen entstehen, wie sich Morbus Gaucher auf verschiedene Bereiche des Lebens auswirkt. Diese möchten wir hier für Sie beantworten.

Vor allem gilt:

Achten Sie auf Ihre Gesundheit und meiden Sie negative Faktoren wie Alkohol oder Rauchen. Denn Ihr Körper wird bereits durch die Erkrankung mitunter stark belastet.

Muss ich meine Ernährung umstellen?

Zwar ist eine bewusste und ausgewogene Ernährung generell ratsam, sollte bei Ihnen jedoch der Verdacht auf Morbus Gaucher bestehen oder die Diagnose bereits feststehen, sollten Sie besonders darauf achten, was Sie zu sich nehmen.

Stärken Sie Ihre Knochen mit ausreichend Kalzium. Natürliche Kalzium-Lieferanten sind Milchprodukte, Fisch, Spinat, Brokkoli, Nüsse und Samen. Zusätzlich können Sie nach Absprache mit Ihrem Arzt die Stärkung Ihrer Knochen mit speziellen Kalziumpräparaten fördern.

Sollten Sie unter Blutarmut leiden, wird Ihr Arzt Ihnen zu einer eisenreichen Ernährung raten. Greifen Sie zu Spinat, Vollkornprodukten oder Hülsenfrüchten wie Linsen oder Bohnen. In diesem Fall können auch Eisentabletten ergänzend helfen.

Kann ich weiterhin Sport machen?

Regelmäßige Bewegung hält fit und stärkt Knochen und Muskulatur. Bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher sollten Sie aber besser mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeut besprechen, welche Sportarten für Sie geeignet sind, um Verletzungen oder Komplikationen zu vermeiden.

Generell sollten Sie Kontaktsportarten wie Kampfsport, Football oder Eishockey nicht ausüben, wenn Sie eine vergrößerte Milz haben, um sich nicht der Gefahr einer Milzverletzung auszusetzen. Solche Sportarten sollten Sie ebenfalls meiden, wenn Sie zu schnellen Blutungen neigen oder schnell blaue Flecken entwickeln – zwei typische Symptome des Morbus Gaucher.

Auch Gelenkschäden oder Knochenschwäche können Ihre sportlichen Möglichkeiten einschränken, da eine Knochenbruchgefahr besteht.

Mit etwas Vorsicht und einer guten Beratung ist die bewusste Ausübung vieler Sportarten aber auch für Menschen mit Morbus Gaucher kein Problem.

Kann ich eine Ausbildung machen, studieren oder arbeiten?

Selbst wenn sich der Verdacht auf Morbus Gaucher bei Ihnen erhärten sollte: die meisten Gaucher-Patienten können ein ganz normales Leben führen, eine Ausbildung machen, studieren und einen Beruf ausüben. Allerdings sollten Sie Ihren Alltag auf die Auswirkungen der Erkrankung ausrichten und beispielsweise genug Zeit für regelmäßige Arzttermine einplanen.

Zudem sollten Sie sich über Einschränkungen aufgrund häufiger Müdigkeit und Energiemangels, vor allem bei körperlich anstrengenden Tätigkeiten, bewusst sein. Insofern ist es ratsam, wenn Sie die Herausforderungen durch Morbus Gaucher in Ihrer Karriereplanung mit berücksichtigen.

Eine Beratung hinsichtlich Ihrer Berufswahl und dem Umgang mit der Erkrankung im Beruf ist in jedem Fall hilfreich. Hier finden Sie Patientenorganisationen, die Ihnen dabei weiterhelfen können.

Kann ich normal in den Urlaub fahren?

Bei Verdacht auf Morbus Gaucher oder einer feststehenden Diagnose sollten Sie Ihren Arzt in die Planung einer Urlaubsreise frühzeitig miteinbeziehen. Auch Patientenvereinigungen Ihres Urlaubslands können Ihnen mit Informationen, Rat und weiteren Ansprechpartnern weiterhelfen.

Wenn Sie mit einer Enzymersatztherapie (EET) behandelt werden, sollten Sie Ihren Urlaub zwischen die zweiwöchigen Infusionstermine legen.

Werden meine Kinder die Krankheit erben?

Morbus Gaucher beruht auf einem genetischen Defekt – insofern geht diese Frage vielen Betroffenen durch den Kopf. Aber seien Sie beruhigt: Es ist sehr unwahrscheinlich, dass Ihre Kinder ebenfalls an Morbus Gaucher erkranken werden.

Die genetische Veränderung, die zu Morbus Gaucher führt, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur sehr selten auftritt. Denn rezessive Merkmale, z.B. blaue Augen, werden immer von dominanten Merkmalen, z.B. braune Augen, überstimmt. Damit sich ein rezessives Merkmal durchsetzt und sichtbar wird, müssen beide Elternteile jeweils das rezessive Merkmal an ihr Kind weitergeben.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung (1:40.000 weltweit) ist die Wahrscheinlichkeit dafür sehr gering, wie die folgenden Möglichkeiten zeigen:

  • Hat Ihr Partner die genetische Veränderung nicht, tragen Ihre Kinder zwar das defekte Gen, werden die Krankheit aber nicht ausbilden.
  • Sollte Ihr Partner ebenfalls Träger eines defekten Gens sein, jedoch keine Anzeichen der Erkrankung zeigen, so können Ihre Kinder Morbus Gaucher mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % entwickeln.
  • Falls Ihr Partner ebenfalls an Morbus Gaucher erkrankt sein sollte, werden auch Ihre Kinder die Erkrankung entwickeln.

Um sicher zu gehen, ob Ihre Angehörigen von dem genetischen Defekt betroffen sind, können Sie in einem Fachzentrum für Morbus Gaucher einen Gentest durchführen lassen. Durch vorgeburtliche Untersuchungen bei Schwangeren kann das Risiko der Erkrankung bei noch ungeborenen Kindern bestimmt werden.

Muss ich mein Leben von Grund auf ändern?

Muss ich meine Ernährung umstellen?

Der Verdacht auf Morbus Gaucher wirkt häufig sehr bedrohlich – vor allem, weil den meisten Betroffenen nicht bewusst ist, was es genau mit der Erkrankung auf sich hat. Daher können schnell viele Fragen entstehen, wie sich Morbus Gaucher auf verschiedene Bereiche des Lebens auswirkt. Diese möchten wir hier für Sie beantworten.

Vor allem gilt:

Achten Sie auf Ihre Gesundheit und meiden Sie negative Faktoren wie Alkohol oder Rauchen. Denn Ihr Körper wird bereits durch die Erkrankung mitunter stark belastet.

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Zwar ist eine bewusste und ausgewogene Ernährung generell ratsam, sollte bei Ihnen jedoch der Verdacht auf Morbus Gaucher bestehen oder die Diagnose bereits feststehen, sollten Sie besonders darauf achten, was Sie zu sich nehmen.

Stärken Sie Ihre Knochen mit ausreichend Kalzium. Natürliche Kalzium-Lieferanten sind Milchprodukte, Fisch, Spinat, Brokkoli, Nüsse und Samen. Zusätzlich können Sie nach Absprache mit Ihrem Arzt die Stärkung Ihrer Knochen mit speziellen Kalziumpräparaten fördern.

Sollten Sie unter Blutarmut leiden, wird Ihr Arzt Ihnen zu einer eisenreichen Ernährung raten. Greifen Sie zu Spinat, Vollkornprodukten oder Hülsenfrüchten wie Linsen oder Bohnen. In diesem Fall können auch Eisentabletten ergänzend helfen.

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Kann ich weiterhin Sport machen?

Kann ich eine Ausbildung machen, studieren oder arbeiten?

Regelmäßige Bewegung hält fit und stärkt Knochen und Muskulatur. Bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher sollten Sie aber besser mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeut besprechen, welche Sportarten für Sie geeignet sind, um Verletzungen oder Komplikationen zu vermeiden.

Generell sollten Sie Kontaktsportarten wie Kampfsport, Football oder Eishockey nicht ausüben, wenn Sie eine vergrößerte Milz haben, um sich nicht der Gefahr einer Milzverletzung auszusetzen. Solche Sportarten sollten Sie ebenfalls meiden, wenn Sie zu schnellen Blutungen neigen oder schnell blaue Flecken entwickeln – zwei typische Symptome des Morbus Gaucher.

Auch Gelenkschäden oder Knochenschwäche können Ihre sportlichen Möglichkeiten einschränken, da eine Knochenbruchgefahr besteht.

Mit etwas Vorsicht und einer guten Beratung ist die bewusste Ausübung vieler Sportarten aber auch für Menschen mit Morbus Gaucher kein Problem.

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Selbst wenn sich der Verdacht auf Morbus Gaucher bei Ihnen erhärten sollte: die meisten Gaucher-Patienten können ein ganz normales Leben führen, eine Ausbildung machen, studieren und einen Beruf ausüben. Allerdings sollten Sie Ihren Alltag auf die Auswirkungen der Erkrankung ausrichten und beispielsweise genug Zeit für regelmäßige Arzttermine einplanen.

Zudem sollten Sie sich über Einschränkungen aufgrund häufiger Müdigkeit und Energiemangels, vor allem bei körperlich anstrengenden Tätigkeiten, bewusst sein. Insofern ist es ratsam, wenn Sie die Herausforderungen durch Morbus Gaucher in Ihrer Karriereplanung mit berücksichtigen.

Eine Beratung hinsichtlich Ihrer Berufswahl und dem Umgang mit der Erkrankung im Beruf ist in jedem Fall hilfreich. Hier finden Sie Patientenorganisationen, die Ihnen dabei weiterhelfen können.

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Kann ich normal in den Urlaub fahren?

Werden meine Kinder die Krankheit erben?

Bei Verdacht auf Morbus Gaucher oder einer feststehenden Diagnose sollten Sie Ihren Arzt in die Planung einer Urlaubsreise frühzeitig miteinbeziehen. Auch Patientenvereinigungen Ihres Urlaubslands können Ihnen mit Informationen, Rat und weiteren Ansprechpartnern weiterhelfen.

Wenn Sie mit einer Enzymersatztherapie (EET) behandelt werden, sollten Sie Ihren Urlaub zwischen die zweiwöchigen Infusionstermine legen.

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Morbus Gaucher beruht auf einem genetischen Defekt – insofern geht diese Frage vielen Betroffenen durch den Kopf. Aber seien Sie beruhigt: Es ist sehr unwahrscheinlich, dass Ihre Kinder ebenfalls an Morbus Gaucher erkranken werden.

Die genetische Veränderung, die zu Morbus Gaucher führt, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur sehr selten auftritt. Denn rezessive Merkmale, z.B. blaue Augen, werden immer von dominanten Merkmalen, z.B. braune Augen, überstimmt. Damit sich ein rezessives Merkmal durchsetzt und sichtbar wird, müssen beide Elternteile jeweils das rezessive Merkmal an ihr Kind weitergeben.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung (1:40.000 weltweit) ist die Wahrscheinlichkeit dafür sehr gering, wie die folgenden Möglichkeiten zeigen:

  • Hat Ihr Partner die genetische Veränderung nicht, tragen Ihre Kinder zwar das defekte Gen, werden die Krankheit aber nicht ausbilden.
  • Sollte Ihr Partner ebenfalls Träger eines defekten Gens sein, jedoch keine Anzeichen der Erkrankung zeigen, so können Ihre Kinder Morbus Gaucher mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % entwickeln.
  • Falls Ihr Partner ebenfalls an Morbus Gaucher erkrankt sein sollte, werden auch Ihre Kinder die Erkrankung entwickeln.

Um sicher zu gehen, ob Ihre Angehörigen von dem genetischen Defekt betroffen sind, können Sie in einem Fachzentrum für Morbus Gaucher einen Gentest durchführen lassen. Durch vorgeburtliche Untersuchungen bei Schwangeren kann das Risiko der Erkrankung bei noch ungeborenen Kindern bestimmt werden.

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