Header Header
Sprechblase

„Als mein Arzt mir den Verdacht auf Morbus Gaucher mitteilte,
hörte ich zum ersten Mal überhaupt von dieser Erkrankung – und begann, mich darüber zu informieren.“

Shire - der weltweit agierende Anbieter von Spezialpräparaten - engagiert sich seit mehr als zehn Jahren auch auf dem deutschen Pharmamarkt. Die Bedürfnisse der Patienten stehen für uns im Mittelpunkt.

UNSPEZIFISCHE SYMPTOME

Menschen mit unspezifischen Symptomen leiden nicht nur unter der Krankheit selbst, sondern auch unter der Ungewissheit. „Was fehlt mir wirklich?“, fragen sich die Patienten, die bei vielen verschiedenen Ärzte in Behandlung sind. Manche Krankheiten sind so selten, dass der Arzt bei den auftretenden Symptomen nicht sofort die richtige Diagnose stellen kann.
In solchen Fällen kann Aufklärung helfen – schon mit einer einfachen Checkliste kann man feststellen, ob vielleicht eine ungewöhnliche Krankheit vorliegen kann oder unwahrscheinlich ist. Darum sollte mithilfe von kurzen, verständlichen Informationen zu Krankheiten wie Morbus Gaucher für mehr Klarheit gesorgt werden.

 


Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen erblichen Gendefekt verursacht wird. Dieser genetische Defekt sorgt dafür, dass der Körper das Enzym „Glukozerebrosidase“ nicht mehr in ausreichendem Umfang oder nur noch in eingeschränkt funktionstüchtigem Zustand bildet. In einem gesunden Stoffwechsel sorgt dieses Enzym dafür, dass die fettähnliche Substanz von Makrophagen (körpereigenen Fresszellen) abgebaut und ausgeschieden werden können. Bei Morbus Gaucher verdicken sich die Fresszellen durch Ansammlung der fettähnlichen Substanzen. Diese Zellen werden dann auch Gaucher-Zellen genannt. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark an. Morbus Gaucher zählt daher zur Gruppe der sogenannten „Speicherkrankheiten“.

Morbus Gaucher tritt selten auf – rund einer von 40.000 Menschen ist davon betroffen.
Aufgrund ihrer diffusen Symptomatik wird die Erkrankung leider nur selten richtig diagnostiziert.

 

Bin ich einer von 2000 Patienten in Deutschland?

Früh erkannt, ist Morbus Gaucher therapierbar und nicht lebensbedrohlich!