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„Nach einer Odysee von Arzt zu Arzt nahm mich der Spezialist endlich ernst.“

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      Morbus Gaucher Day 2020

      Seien Sie dabei, wenn Schauspieler Marten Krebs “Selten kranke Geschichten” liest

      Die neue Gaucher-App

      Die mobile App für alle Betroffenen:

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      Gaucher Gesellschaft
      Deutschland e.V.

      Ferschweiler Strasse 15
      54668 Holsthum
      Deutschland
      Tel.: +49 (0) 700 – 443 00 443
      Fax.: +49 (0) 3212 – 123 87 06
      E-Mail: mail@ggd-ev.de
      www.ggd-ev.de

       


      Deutschland

      Experten vor Ort

      Überall in Deutschland gibt es Zentren, die sich auf die Erkennung und Behandlung seltener Krankheiten wie Morbus Gaucher spezialisiert haben. Für eine erste Sondierung sollte man zwar zunächst mit dem eigenen Arzt sprechen, doch für alle Fälle finden Sie hier eine Liste mit den entsprechenden Anlaufstellen.

      Weitere Informationen

       


      Was genau bedeutet eigentlich …?

      Bei der Recherche zu Morbus Gaucher oder in Gesprächen mit Ärzten und Pflegepersonal werden Sie möglicherweise auf medizinische Fachbegriffe stoßen, die Ihnen bisher unbekannt waren.
      Daher haben wir für Sie hier einige Fachbegriffe aufgelistet, die im Zusammenhang mit der Erkrankung verwendet werden.

      Anämie

      Dieser Zustand, der auch Blutarmut genannt wird, entsteht aufgrund einer zu geringen Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten) bzw. einem zu geringen Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin). Dadurch wird Ihr Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, was zu Energiemangel und Müdigkeit führen kann.

      Computertomographie (CT)

      Ein bildgebendes Verfahren, mit dem sich Veränderungen an Knochen und Organen sichtbar machen lassen. Bei Morbus Gaucher kann mit einer CT geprüft werden, ob Milz oder Leber vergrößert sind.

      DEXA-Scan

      Mithilfe dieser dualen Röntgenabsorptiometrie (DEXA) kann die Knochendichte bestimmt werden, was unter anderem zur Diagnose der Osteoporose genutzt wird.

      Erythrozyten

      Die roten Blutkörperchen tragen den roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) in sich und sind für den Sauerstofftransport zuständig.

      Gaucher

      Der französische Hautarzt Dr. Phillipe Gaucher beschrieb vor 100 Jahren die seltene lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher (sprich: Goschee) zum ersten Mal.

      Glukozerebrosidase

      Ein spezielles Enzym, das bestimmte Fettsubstanzen, die sogenannten Glukozerebroside, abbaut. Bei Morbus Gaucher fehlt es oder funktioniert nur eingeschränkt.

      Hämoglobin

      Dieser rote Blutfarbstoff besteht aus einem Eiweiß im Inneren der roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Zu niedrige Hämoglobinwerte werden als Anämie bezeichnet.

      Lysosomale Speicherkrankheit (LSK)

      Lysosomen sind Bestandteile der Zellen und haben die Aufgabe, Abfallprodukte des Stoffwechsels zu zerkleinern. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist dieser Prozess gestört, sodass sich die Stoffe in bestimmten Zellen anreichern und verschiedene Organe schädigen. Morbus Gaucher ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit.

      Makrophagen

      In diesen sogenannten Fresszellen lagern sich bei Morbus Gaucher Fettsubstanzen an.

      Milz

      Dieses im linken Oberbauch gelegene Organ unterstützt die Immunabwehr und ist am Abbau der verbrauchten Blutbestandteile beteiligt.

      Magnetresonanztomographie (MRT)

      Dieses bildgebende Verfahren kann bei Morbus Gaucher dazu genutzt werden, mögliche Vergrößerungen von Leber und Milz oder den Knochenbefall zu erkennen.

      Neutropenie

      Mangel einer bestimmten Art weißer Blutkörperchen (Neutrophile), durch den das Infekt-Risiko erhöht ist.

      Rezessiv

      Dieser Begriff bezeichnet eine Art der genetischen Vererbung von Merkmalen, wie beispielsweise die Augenfarbe oder die Blutgruppe. Damit ein rezessives Merkmal sichtbar wird, müssen beide Elternteile über dieses Merkmal verfügen und es an ihre Kinder weitergeben. Morbus Gaucher wird rezessiv vererbt.

      Splenektomie

      Operation, bei der die Milz (= Splen) entfernt wird.

      Thrombozyten

      Diese Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung.

      Thrombozytopenie

      Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten), der zu einer erhöhten Blutungsneigung mit häufigen „blauen Flecken“ (= Hämatom oder Bluterguss) führt.