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Nutzen Sie diese Symptom-Checkliste, um zusammen mit
Ihrem Arzt einen Morbus Gaucher-Verdacht zu prüfen.

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INFOMATERIAL

Erhalten Sie mehr Informationen zur Diagnose und Aufklärung
bei Morbus Gaucher und unseren neuen Patientenstories.

 

MORBUS GAUCHER DAY 2021

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Bei Fragen zum Service von Shire stehen wir Ihnen sehr gerne über unser Kontaktformular zur Verfügung.

GAUCHER GESELLSCHAFT
DEUTSCHLAND E.V.

Ferschweiler Strasse 15

54668 Holsthum

Deutschland

Tel.: +49 (0) 700 – 443 00 443

Fax.: +49 (0) 3212 – 123 87 06

E-Mail: mail@ggd-ev.de

www.ggd-ev.de

 


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EXPERTEN VOR ORT

Überall in Deutschland gibt es Zentren, die sich auf die Erkennung und Behandlung seltener Krankheiten wie Morbus
Gaucher spezialisiert haben. Für eine erste Sondierung sollte man zwar zunächst mit dem eigenen Arzt sprechen,
doch für alle Fälle finden Sie hier eine Liste mit den entsprechenden Anlaufstellen.

WAS GENAU BEDEUTET EIGENTLICH …?

Bei der Recherche zu Morbus Gaucher oder in Gesprächen mit Ärzten und Pflegepersonal werden Sie
möglicherweise auf medizinische Fachbegriffe stoßen, die Ihnen bisher unbekannt waren.
Daher haben wir für Sie hier einige Fachbegriffe aufgelistet, die im Zusammenhang mit der Erkrankung verwendet
werden.

Dieser Zustand, der auch Blutarmut genannt wird, entsteht aufgrund einer zu geringen Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten) bzw. einem zu geringen Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin). Dadurch wird Ihr Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, was zu Energiemangel und Müdigkeit führen kann.

Ein bildgebendes Verfahren, mit dem sich Veränderungen an Knochen und Organen sichtbar machen lassen. Bei Morbus Gaucher kann mit einer CT geprüft werden, ob Milz oder Leber vergrößert sind.

Mithilfe dieser dualen Röntgenabsorptiometrie (DEXA) kann die Knochendichte bestimmt werden, was unter anderem zur Diagnose der Osteoporose genutzt wird.

Die roten Blutkörperchen tragen den roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) in sich und sind für den Sauerstofftransport zuständig.

Der französische Hautarzt Dr. Phillipe Gaucher beschrieb vor 100 Jahren die seltene lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher (sprich: Goschee) zum ersten Mal.

Ein spezielles Enzym, das bestimmte Fettsubstanzen, die sogenannten Glukozerebroside, abbaut. Bei Morbus Gaucher fehlt es oder funktioniert nur eingeschränkt.

Dieser rote Blutfarbstoff besteht aus einem Eiweiß im Inneren der roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Zu niedrige Hämoglobinwerte werden als Anämie bezeichnet.

Lysosomen sind Bestandteile der Zellen und haben die Aufgabe, Abfallprodukte des Stoffwechsels zu zerkleinern. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist dieser Prozess gestört, sodass sich die Stoffe in bestimmten Zellen anreichern und verschiedene Organe schädigen. Morbus Gaucher ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit.

In diesen sogenannten Fresszellen lagern sich bei Morbus Gaucher Fettsubstanzen an.

Dieses im linken Oberbauch gelegene Organ unterstützt die Immunabwehr und ist am Abbau der verbrauchten Blutbestandteile beteiligt.

Dieses bildgebende Verfahren kann bei Morbus Gaucher dazu genutzt werden, mögliche Vergrößerungen von Leber und Milz oder den Knochenbefall zu erkennen.

Mangel einer bestimmten Art weißer Blutkörperchen (Neutrophile), durch den das Infekt-Risiko erhöht ist.

Dieser Begriff bezeichnet eine Art der genetischen Vererbung von Merkmalen, wie beispielsweise die Augenfarbe oder die Blutgruppe. Damit ein rezessives Merkmal sichtbar wird, müssen beide Elternteile über dieses Merkmal verfügen und es an ihre Kinder weitergeben. Morbus Gaucher wird rezessiv vererbt.

Operation, bei der die Milz (= Splen) entfernt wird.

Diese Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung.

Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten), der zu einer erhöhten Blutungsneigung mit häufigen „blauen Flecken“ (= Hämatom oder Bluterguss) führt.