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MORBUS GAUCHER?

 

UNSPEZIFISCHE SYMPTOME

Menschen mit unspezifischen Symptomen leiden nicht nur unter der Krankheit selbst, sondern auch unter der
Ungewissheit. „Was fehlt mir wirklich?“, fragen sich die Patienten, die bei vielen verschiedenen Ärzte in Behandlung
sind. Manche Krankheiten sind so selten, dass der Arzt bei den auftretenden Symptomen nicht sofort die richtige
Diagnose stellen kann.

In solchen Fällen kann Aufklärung helfen – schon mit einer einfachen Checkliste kann man feststellen, ob vielleicht
eine ungewöhnliche Krankheit vorliegen kann oder unwahrscheinlich ist. Darum sollte mithilfe von kurzen,
verständlichen Informationen zu Krankheiten wie Morbus Gaucher für mehr Klarheit gesorgt werden.

MORBUS GAUCHER DAY 2021

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WAS IST MORBUS GAUCHER?

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen erblichen Gendefekt verursacht
wird. Dieser genetische Defekt sorgt dafür, dass der Körper das Enzym „Glukozerebrosidase“ nicht mehr in
ausreichendem Umfang oder nur noch in eingeschränkt funktionstüchtigem Zustand bildet. In einem gesunden
Stoffwechsel sorgt dieses Enzym dafür, dass die fettähnliche Substanz von Makrophagen (körpereigenen
Fresszellen) abgebaut und ausgeschieden werden können. Bei Morbus Gaucher verdicken sich die Fresszellen durch
Ansammlung der fettähnlichen Substanzen. Diese Zellen werden dann auch Gaucher-Zellen genannt. Sie häufen sich
in Leber, Milz und Knochenmark an. Morbus Gaucher zählt daher zur Gruppe der sogenannten
„Speicherkrankheiten“.

Morbus Gaucher tritt selten auf – rund einer von 40.000 Menschen ist davon betroffen.
Aufgrund ihrer diffusen Symptomatik wird die Erkrankung leider nur selten richtig diagnostiziert.

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CHECKLISTE

Nutzen Sie diese Symptom-Checkliste, um zusammen mit
Ihrem Arzt einen Morbus Gaucher-Verdacht zu prüfen.

 

Kontakt_sc.pngKONTAKT

Bei Fragen zum Leben mit Morbus Gaucher stehen wir Ihnen
sehr gerne über unser Kontaktformular zur Verfügung.