Die hohe Kunst der Diagnose


Sie haben im „Quiz der Hohen Kunst“ bewiesen, dass Sie von einem Detail auf das große Ganze schließen können. Wir danken Ihnen für Ihre rege Teilnahme! Nun dürfen wir Ihnen auch endlich zeigen, was sich hinter unserem Kunstwerk der „Hohen Kunst“ verbirgt: ein Portrait von Ernest Gaucher.

Der Medizinstudent Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918) entdeckte im Jahr 1882 bei einer Patientin mit vergrößerter Milz bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte Zellen und beschrieb sie ausführlich. Auf der Basis seiner Entdeckung wurden ähnliche Fälle erkannt und die Begriffe „Gaucher-Zellen“ und „Morbus Gaucher“ wurden geprägt. Der Gendefekt, der die Erkrankung verursacht, wurde jedoch erst 1965 gefunden.1

Morbus Gaucher


Die einen leiden unter Bauchschmerzen und Völlegefühl, die anderen unter ständigem Nasenbluten. Manche bekommen ständig neue blaue Flecken, andere sind immer müde.
So unterschiedlich ihre Beschwerden auch sind – sie alle könnten von Morbus Gaucher betroffen sein. Die vererbbare sogenannte „Speicherkrankheit“ ist aufgrund ihrer vielen Gesichter sehr schwer zu erkennen. Und ihre Seltenheit macht die Diagnose nicht einfacher: Nur 1 von 50.000 - 100.000 Personen ist weltweit betroffen. Doch je besser die Symptome von Morbus Gaucher bekannt sind, desto schneller kann die Erkrankung erkannt werden und eine effektive Behandlung ohne Umwege über verschiedene Ärzte beginnen.

Was passiert im Körper?

Hinter den diffusen Symptomen von Morbus Gaucher steckt ein zumeist erblich bedingter Gendefekt, durch den der Körper bestimmte fettähnliche Substanzen nicht ausreichend abbauen kann.
In einem gesunden Stoffwechsel werden diese Substanzen mithilfe des Enzyms Glukozerebrosidase in den Lysosomen der Fresszellen (Makrophagen) abgebaut. Bei Morbus Gaucher kann der Körper dieses Enzym nicht mehr ausreichend oder nur in eingeschränkt funktionstüchtigem Zustand bilden. Dadurch sammeln sich die fettähnlichen Substanzen in den Fresszellen an, die sich dadurch verdicken und als sogenannte Gaucher-Zellen in Leber, Milz und Knochenmark anhäufen. Morbus Gaucher zählt daher zur Gruppe der sogenannten Speicherkrankheiten.

Mehr bei Leben mit Gaucher

Wie sind die Aussichten für Betroffene?

Die Beseitigung des Gendefekts durch Gentherapie und somit eine endgültige Heilung ist heute noch nicht möglich. Mittels verschiedener Therapieoptionen können jedoch die Symptome und Folgen der Erkrankung gelindert oder sogar nahezu beseitigt werden. Die meisten Patienten können dank der wirksamen Therapien ein ganz normales Leben mit guter Prognose führen – wenn die richtige Diagnose frühzeitig gestellt wird. Ein einfacher Bluttest kann bei Verdacht auf Morbus Gaucher schnell für Gewissheit sorgen.

Mehr zu Therapieoptionen

Gaucher Gesellschaft Deutschland (GGD)

Die GGD engagiert sich als gemeinnützige Selbsthilfeorganisation seit 1992 mit Gaucher-Patienten und Ärzten in der Aufklärung von Betroffenen über diese seltene Erkrankung. Außerdem vermitteln sie Kontakte zu Ärzten und Patienten und unterstützen die medizinische Forschung zu Morbus Gaucher.

Als Zeichen der Dankbarkeit für diese wichtige Arbeit werden wir der Gaucher Gesellschaft Deutschland das Kunstwerk der "Hohen Kunst" nach seiner Vollendung auf Leinwand gezogen übergeben.

Zur Gaucher Gesellschaft
Teaser GGD
Teaser Podcast

Copyright: Fotograf Ralf Bauer, Köln

Seltene Erkrankungen multimedial

Pünktlich zum Morbus Gaucher-Tag erscheint am 01. Oktober 2021 eine neue Folge des Podcasts „Unglaublich krank“ mit Dr. Martin Mücke und Esther Schweins . Erfahren Sie in der Folge „Ein schmerzhaftes Schauspiel“ um die Schauspielschülerin Lisa mehr über die Symptome von Morbus Gaucher.

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Weiteres Wissenswertes zu seltenen Erkrankungen zum Hören und Anschauen gibt es auch auf unserem YouTube-Kanal.

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