MORBUS GAUCHER
Die einen leiden unter Bauchschmerzen und Völlegefühl, die anderen unter ständigem Nasenbluten. Manche bekommen ständig neue blaue Flecken, andere sind immer müde.
SO UNTERSCHIEDLICH IHRE BESCHWERDEN AUCH SIND – sie alle könnten von Morbus Gaucher betroffen sein. Die vererbbare sogenannte „Speicherkrankheit“ ist aufgrund ihrer vielen Gesichter sehr schwer zu erkennen. Und ihre Seltenheit macht die Diagnose nicht einfacher: NUR 1 VON 50.000 - 100.000 PERSONEN IST WELTWEIT BETROFFEN. Doch je besser die Symptome von Morbus Gaucher bekannt sind, desto schneller kann die Erkrankung erkannt werden und eine effektive Behandlung ohne Umwege über verschiedene Ärzte beginnen.
WAS PASSIERT IM KÖRPER?
Hinter den diffusen Symptomen von Morbus Gaucher steckt ein zumeist erblich bedingter Gendefekt, durch den der Körper bestimmte fettähnliche Substanzen nicht ausreichend abbauen kann.
In einem gesunden Stoffwechsel werden diese Substanzen mithilfe des Enzyms Glukozerebrosidase in den Lysosomen der Fresszellen (Makrophagen) abgebaut. Bei Morbus Gaucher kann der Körper dieses Enzym nicht mehr ausreichend oder nur in eingeschränkt funktionstüchtigem Zustand bilden. Dadurch sammeln sich die fettähnlichen Substanzen in den Fresszellen an, die sich dadurch verdicken und als sogenannte Gaucher-Zellen in Leber, Milz und Knochenmark anhäufen. Morbus Gaucher zählt daher zur Gruppe der sogenannten Speicherkrankheiten.
WIE SIND DIE AUSSICHTEN FÜR BETROFFENE?
Die Beseitigung des Gendefekts durch Gentherapie und somit eine endgültige Heilung ist heute noch nicht möglich. Mittels verschiedener Therapieoptionen können jedoch die Symptome und Folgen der Erkrankung gelindert oder sogar nahezu beseitigt werden. Die meisten Patienten können dank der wirksamen Therapien ein ganz normales Leben mit guter Prognose führen – wenn die richtige Diagnose frühzeitig gestellt wird. Ein einfacher Bluttest kann bei Verdacht auf Morbus Gaucher schnell für Gewissheit sorgen.
