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„Eine Patientin wurde bei mir vorstellig. Ich vermutete eine klassische 'Simulantin' aufgrund der Angaben von Ermüdung und schmerzenden Beinen.“

Zu den Fallbeispielen

Verwirrende Vielfalt:
Symptomspektrum

Die Leitsymptome von Morbus Gaucher (Typ 1) sind vielfältig. Daher ist es oft schwierig, den richtigen Schluss zu ziehen. Klinisch auffällig sind meist Hepatosplenomegalie, Zytopenie, Knochen- und Gelenkprobleme oder eine allgemeine Leistungsminderung, Schmerzen und Blutungsneigungen, welche sowohl in Kombination, aber auch monosymptomatisch auftreten.1,2 Grund für das breite Symptomspektrum ist die Infiltration der Gaucher-Zellen in den unterschiedlichen Körperbereichen. Daher lohnt sich für Ärzte der verschiedensten Fachrichtungen immer wieder ein prüfender Blick und ein einfacher Bluttest, um eventuelle Zweifel auszuschließen.

  • Milz Splenomegalie
  • Skelett Knochenschmerzen und Wachstumsverzögerung
  • Hämoglobin Anämie und Ermüdung
  • Thrombozyten Thrombozytopenie
  • Leber Hepatomegalie

Diagnose: Viele Verdachtsmomente

Der unspezifische Verlauf und die vielfältige Symptomatik führen dazu, dass mehrere medizinische Fachdisziplinen bei der Ausschlussdiagnostik beteiligt sind.

Pädiatrie

Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Leber Milz Skelett

Neben dem Leitsymptom einer Splenomegalie und dem daraus resultierenden Hypersplenismus mit möglicher Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie sind die Charakteristika eines Morbus Gaucher im Kindesalter vor allem Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie ossäre Symptome im Bereich des Femurs und der Hüfte.

Diagnose

Je früher eine klinische Manifestation der Erkrankung erfolgt, desto schneller schreitet die Erkrankung voran. Deshalb haben besonders Pädiater einen hohen Stellenwert bei der Diagnose. Diese sollte folgende Schritte umfassen:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Kinder-Früherkennungsuntersuchung
    Körperliches Abtasten des Bauches und Anamnese durch Befragung der Eltern bezüglich Auffälligkeiten, wie z. B. Schmerzen
  • Labordiagnostische Tests
    Blutbildanalyse ermittelt Zytopenie-Status und biochemische Marker im Serum
  • Bildgebende Verfahren
    MRT, CT, Röntgen und Sonographie zeigen Ausmaß ossärer und viszeraler Veränderungen wie Knocheninfiltrationen und mögliche Spleno-/Hepatomegalie

Bluttest anfordern Behandlung

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Hämatologie

Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Milz Leber Hämoglobin Thrombozyten

Hämatologische Manifestationen treten aufgrund der Infiltration von Gaucher-Zellen in Knochenmark und Milz auf. Sie zeigen sich zumeist in einer Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie. Letztere ist eines der wichtigsten, früh auftretenden Leitsymptome des Morbus Gaucher.

Diagnose

Zur Feststellung von hämatologischen Veränderungen und Krankheitsstatus werden folgende Untersuchungen empfohlen:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Labordiagnostische Tests
    Die Blutbildanalyse zeigt den Zytopenie-Status und biochemische Marker im Serum. Wichtig: Serumspiegel der Chitotriosidase und des Angiotensin-Converting Enzym (ACE); diese geben Aufschluss über Ausmaß der Erkrankung und Therapieerfolg.
  • Genotypisierung
    Um einen eindeutigen Ursprung der Erkrankung zu ermitteln, sollte das GBA1-Gen der Patienten sequenziert werden.

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Gastroenterologie

Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Milz Leber

Leitsymptome im viszeralen Bereich sind die Splenomegalie und Hepatomegalie. Durch die Anreicherung von Gaucher-Zellen können beide Organe stark an Volumen zunehmen. Die Folgen einer Splenomegalie können sich in Milzinfarkten und -fibrosierungen sowie einem Hypersplenismus äußern. Zudem kann eine Hepatomegalie eine portale Hypertension oder eine Leberfibrose nach sich ziehen.

Diagnose

Durch eine sorgfältige Differentialdiagnose können unnötige invasive Verfahren wie Splenektomie oder Leberbiopsie vermieden werden.3

Zur Feststellung von viszeralen Veränderungen und dem Grad der Hepato-/Splenomegalie können verschiedene diagnostische Verfahren angewendet werden:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Bildgebende Verfahren
    Sonographische Untersuchungen geben erste Einblicke auf den Grad der Hepato-/Splenomegalie. MRT-Untersuchungen liefern detailliertere Auskünfte über die Volumenänderungen der Organe.
  • Labordiagnostische Tests
    Eine Blutbildanalyse zeigt neben dem Zytopenie-Status auch verschiedene biochemische Marker im Serum. Zudem können durch Messung der Leberenzyme (vor allem Transaminasen) die Folgen einer Hepatomegalie ermittelt werden.

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Orthopädie

Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Skelett Thrombozyten Hämoglobin

Ossäre Manifestationen entstehen durch die Infiltration von Gaucher-Zellen in das Knochenmark. Die Veränderung der Kortikalis führt zu verringerter Knochenstabilität, die sich beim Patienten in den Leitsymptomen Knochen- und Gelenkschmerzen äußert. Typische Defekte sind Erlenmeyerdeformitäten im distalen Femur (bei 80 % der Patienten), ossäre Veränderungen in der proximalen Tibia, sowie Knochennekrosen im Bereich der Hüfte.

Diagnose

Da Knochen- und Gelenkschmerzen typische Erstmanifestationen bei Gaucher-Patienten sein können, ist eine gründliche differentialdiagnostische Erhebung durch den Orthopäden von großer Bedeutung.

Die ossären Symptome eines Morbus Gaucher werden hauptsächlich durch bildgebende Verfahren ermittelt:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Röntgen und MRT
    Erster Überblick durch konventionelle Röntgenaufnahmen von Hüfte, Becken und langen Röhrenknochen. Exakte Bestimmung des Knochenbefalls ist aber nur durch MRT möglich.
  • DEXA-Verfahren
    Aufgrund der hohen Strahlenbelastung sollte ein DEXA-Verfahren nur bei einer ausgeprägten Osteopenie angewendet werden.

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Pädiatrie
Hämatologie
Gastroenterologie
Orthopädie

Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Leber Milz Skelett

Neben dem Leitsymptom einer Splenomegalie und dem daraus resultierenden Hypersplenismus mit möglicher Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie sind die Charakteristika eines Morbus Gaucher im Kindesalter vor allem Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie ossäre Symptome im Bereich des Femurs und der Hüfte.

Diagnose

Je früher eine klinische Manifestation der Erkrankung erfolgt, desto schneller schreitet die Erkrankung voran. Deshalb haben besonders Pädiater einen hohen Stellenwert bei der Diagnose. Diese sollte folgende Schritte umfassen:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Kinder-Früherkennungsuntersuchung
    Körperliches Abtasten des Bauches und Anamnese durch Befragung der Eltern bezüglich Auffälligkeiten, wie z. B. Schmerzen
  • Labordiagnostische Tests
    Blutbildanalyse ermittelt Zytopenie-Status und biochemische Marker im Serum
  • Bildgebende Verfahren
    MRT, CT, Röntgen und Sonographie zeigen Ausmaß ossärer und viszeraler Veränderungen wie Knocheninfiltrationen und mögliche Spleno-/Hepatomegalie

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Achten Sie verstärkt auf:

Milz Leber Hämoglobin Thrombozyten

Hämatologische Manifestationen treten aufgrund der Infiltration von Gaucher-Zellen in Knochenmark und Milz auf. Sie zeigen sich zumeist in einer Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie. Letztere ist eines der wichtigsten, früh auftretenden Leitsymptome des Morbus Gaucher.

Diagnose

Zur Feststellung von hämatologischen Veränderungen und Krankheitsstatus werden folgende Untersuchungen empfohlen:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Labordiagnostische Tests
    Die Blutbildanalyse zeigt den Zytopenie-Status und biochemische Marker im Serum. Wichtig: Serumspiegel der Chitotriosidase und des Angiotensin-Converting Enzym (ACE); diese geben Aufschluss über Ausmaß der Erkrankung und Therapieerfolg.
  • Genotypisierung
    Um einen eindeutigen Ursprung der Erkrankung zu ermitteln, sollte das GBA1-Gen der Patienten sequenziert werden.

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Symptome

Achten Sie verstärkt auf:

Milz Leber

Leitsymptome im viszeralen Bereich sind die Splenomegalie und Hepatomegalie. Durch die Anreicherung von Gaucher-Zellen können beide Organe stark an Volumen zunehmen. Die Folgen einer Splenomegalie können sich in Milzinfarkten und -fibrosierungen sowie einem Hypersplenismus äußern. Zudem kann eine Hepatomegalie eine portale Hypertension oder eine Leberfibrose nach sich ziehen.

Diagnose

Durch eine sorgfältige Differentialdiagnose können unnötige invasive Verfahren wie Splenektomie oder Leberbiopsie vermieden werden.3

Zur Feststellung von viszeralen Veränderungen und dem Grad der Hepato-/Splenomegalie können verschiedene diagnostische Verfahren angewendet werden:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Bildgebende Verfahren
    Sonographische Untersuchungen geben erste Einblicke auf den Grad der Hepato-/Splenomegalie. MRT-Untersuchungen liefern detailliertere Auskünfte über die Volumenänderungen der Organe.
  • Labordiagnostische Tests
    Eine Blutbildanalyse zeigt neben dem Zytopenie-Status auch verschiedene biochemische Marker im Serum. Zudem können durch Messung der Leberenzyme (vor allem Transaminasen) die Folgen einer Hepatomegalie ermittelt werden.

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Achten Sie verstärkt auf:

Skelett Thrombozyten Hämoglobin

Ossäre Manifestationen entstehen durch die Infiltration von Gaucher-Zellen in das Knochenmark. Die Veränderung der Kortikalis führt zu verringerter Knochenstabilität, die sich beim Patienten in den Leitsymptomen Knochen- und Gelenkschmerzen äußert. Typische Defekte sind Erlenmeyerdeformitäten im distalen Femur (bei 80 % der Patienten), ossäre Veränderungen in der proximalen Tibia, sowie Knochennekrosen im Bereich der Hüfte.

Diagnose

Da Knochen- und Gelenkschmerzen typische Erstmanifestationen bei Gaucher-Patienten sein können, ist eine gründliche differentialdiagnostische Erhebung durch den Orthopäden von großer Bedeutung.

Die ossären Symptome eines Morbus Gaucher werden hauptsächlich durch bildgebende Verfahren ermittelt:

  • Trockenbluttest
    Einfacher Test, der routinemäßig im Rahmen einer Ausschlussdiagnostik durchgeführt werden sollte, um einen vorhandenen Defekt der ß-Glukozerebrosidase zu ermitteln.
  • Röntgen und MRT
    Erster Überblick durch konventionelle Röntgenaufnahmen von Hüfte, Becken und langen Röhrenknochen. Exakte Bestimmung des Knochenbefalls ist aber nur durch MRT möglich.
  • DEXA-Verfahren
    Aufgrund der hohen Strahlenbelastung sollte ein DEXA-Verfahren nur bei einer ausgeprägten Osteopenie angewendet werden.

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Referenzen:
1 Grabowski GA et al. Lancet 2008;372:1263-7.
2 Pastores GM et al. Semin Hematol 2004;41:4-14.
3 Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86:110-5.

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