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„Patienten mit Morbus Gaucher erhalten durch ihre unspezifischen Beschwerden oft viele Fehldiagnosen. Dabei lässt sich die Krankheit mit einem einfachen Bluttest sicher nachweisen.“

Zu den Fallbeispielen

Morbus Gaucher – Auch in meiner Praxis?

Morbus Gaucher ist eine der häufigsten vererbten Stoffwechselstörungen aus der Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Dabei wird im Körper zu wenig vom Enzym ß-Glukozerebrosidase produziert. Das kann zu einer Vergrößerung der Milz oder Leber führen, sich in einer Abweichung im Blutbild (z. B. verringerte Thrombozytenzahl) zeigen oder aber in (teilweise) schmerzhaften Skelettveränderungen äußern.1,2
Für diese Auffälligkeiten gibt es eine Menge möglicher Ursachen. Darum leiden betroffene Patienten nicht nur unter der Krankheit selbst, sondern auch unter der Ungewissheit. Weil unspezifische Symptome schwerer zu diagnostizieren sind, ist oftmals der Spürsinn des Experten entscheidend, nicht automatisch auf die nächstliegende Diagnose zu verfallen, sondern genauer nachzuforschen: „Gibt es noch andere Möglichkeiten?“ Nehmen Sie sich die Zeit und führen Sie eine Ausschlussdiagnostik durch.

Mit einem einfachen und kostenfreien Bluttest verschaffen Sie sich und Ihrem Patienten Gewissheit, ob ein Morbus Gaucher dahintersteckt oder nicht.


Pathogenese des Morbus Gaucher

Im Morbus Gaucher verursacht ein enzymatischer Defekt der ß-Glukozerebrosidase eine Störung in der hydrolytischen Spaltung der Glukozerebroside in Glukose und Zeramid. Folglich kommt es zu einer Anreicherung dieser Lipidsubstanzen in den Lysosomen von Makrophagen, sodass diese Zellen stark anschwellen. Es entstehen die morphologisch charakteristischen Gaucher-Zellen, welche verschiedene Bereiche des Körpers infiltrieren. Sie setzen sich vor allem in der Milz, aber auch in der Leber, dem Knochenmark, den Lymphknoten und in der Lunge fest. Somit entstehen die Gaucher-typischen diffusen, klinischen Manifestationen wie eine Infektanfälligkeit, abdominale Beschwerden, Müdigkeit, Knochenschmerzen, Hämatome, Nasenbluten und Wachstumsverzögerungen bei Kindern. Insbesondere monosymptomatische Patienten werden oft nicht erkannt, obwohl die Ausschlußdiagnostik einfach ist.

Referenzen:
1 Grabowski GA et al. Lancet 2008;372:1263-7.
2 Pastores GM et al. Semin Hematol 2004;41:4-14.

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