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„Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung sind mir Wachstumsstörungen aufgefallen – der erste Hinweis auf die spätere Diagnose.“

Zu den Fallbeispielen

Die Möglichkeiten nutzen

Morbus Gaucher kann nicht geheilt werden. Allerdings gibt es zwei Therapiemöglichkeiten, um die Aufhebung der pathologischen Speicherung von Glukozerebrosiden zu ermöglichen und so den Progress der Erkrankung zu stoppen.1

Aktuell empfohlene Therapiemöglichkeiten:

EET

  • Enzymersatztherapie1,2
    Substitution des fehlenden oder defekten Enzyms ß-Glukozerebrosidase durch eine rekombinante Form,
    sodass gespeicherte Glukozerebroside wieder abgebaut werden können.2

SRT

    • Substratreduktion1,2
      Hemmung des Enzyms Glukosylzeramid-Synthase1,2
      unterdrückt die Produktion von weiteren Glukozerebroside.

 

 

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Deutschland

Experten für Morbus Gaucher

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten – darum sind Anlaufstellen und Experten wichtig, die bei solchen Erkrankungen aktiv oder beratend zur Seite stehen können. Die Initiierung einer Therapie sollte in Absprache mit einem Gaucher-Zentrum erfolgen. Hier finden Sie eine Liste aller Anlaufstellen in Deutschland:

Zentren für Morbus Gaucher

 

1. Nagral A. J Clin exp hepatol 2014;4:37-50.
2. Mignot C et al. handb Clin Neurol 2013;113:1709-15.

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