DIAGNOSE & BEHANDLUNG

SCHNELL GEWISSHEIT VERSCHAFFEN?

Die Erkrankung Morbus Gaucher ist sehr selten und die Symptome sehr verschieden. Daher entwickelt sich ein
Verdacht auf Morbus Gaucher häufig erst, nachdem andere Erkrankungen ausgeschlossen werden konnten.
Erschwerend kommt hinzu, dass einige Patienten bereits als Kinder erkranken, während andere nur leichte
Krankheitszeichen ausbilden, die erst sehr spät erkannt werden. Glücklicherweise kann der Arzt mit einem einfachen
Bluttest sehr leicht feststellen, ob Morbus Gaucher vorliegt. Ist die Diagnose gestellt, können die Patienten mit den
heutigen Therapieoptionen ein ganz normales Leben führen.

WIE ERFOLGT DIE DIAGNOSE?

Besteht bei Ihnen ein Verdacht auf Morbus Gaucher, kann ein Bluttest schnell Gewissheit verschaffen. Nur mit
diesem kann eine eindeutige Diagnose erfolgen. Zudem kann mit weiteren Tests die Diagnose und das Ausmaß der
Erkrankung weiter untersucht werden.

BLUTTEST

Ein Bluttest kann die Gewissheit bringen, ob die Erkrankung Morbus Gaucher bei Ihnen vorliegt oder nicht. Mit
diesem Test kann ermittelt werden, ob ein Defekt im Enzym ß-Glukozerebrosidase besteht. Der Test liefert somit
die eindeutige Diagnose.

Fragen Sie Ihren Arzt nach dem Bluttest.

IST MORBUS GAUCHER HEILBAR?

Seien Sie beruhigt: die meisten Patienten können dank moderner, wirksamer Therapien ein ganz normales Leben
führen. Zwar ist Morbus Gaucher bisher nicht heilbar, dennoch helfen die folgenden Behandlungsmöglichkeiten
gegen die Beschwerden und das Voranschreiten der Erkrankung.

WIE BEHANDELT MAN DAS?

Die meisten Patienten berichten von einer deutlichen Steigerung Ihrer Energie und Leistungsfähigkeit durch die
Behandlung des Morbus Gaucher. Da aber jeder Patient unterschiedlich ist und daher die Behandlung auch
unterschiedlich anspricht, wird Ihr Arzt die Therapie individuell auf Sie abstimmen und die Behandlungsziele
ebenfalls individuell festlegen.

Generell stehen zwei unterschiedliche Therapieansätze zur Verfügung:

EET

Enzymersatztherapie:

Bei der Enzymersatztherapie (EET) wird das fehlende oder nicht richtig funktionierende
Enzym in den betroffenen Zellen ersetzt. Der Abbau von Fettsubstanzen in den Zellen wird gefördert.

SRT

Substratreduktionstherapie:

Mit der Substratreduktionstherapie (SRT) wird die Produktion der Fettsubstanzen blockiert
und somit deren weitere Ablagerung in den Organen verhindert. Die Entstehung von neuen Gaucher-Zellen wird
vermindert.

WIE OFT MUSS ICH ZUM ARZT?

Neben den Terminen für die Behandlung an sich sollten Sie Zeit für regelmäßige Kontrolluntersuchungen einplanen.
Ihr Arzt wird Ihr Blut im Abstand von drei Monaten testen sowie alle sechs bis zwölf Monate eine ausführliche
Untersuchung in einem Gaucher-Zentrum empfehlen.

Sollten Sie eine Enzymersatztherapie erhalten, wird die Behandlung zunächst in einem Fachzentrum eingestellt. Bei
guter Verträglichkeit können die weiteren Infusionen dann zweiwöchentlich in der Praxis Ihres behandelnden Arztes
oder unter der Aufsicht einer medizinischen Fachkraft auch bei Ihnen zuhause erfolgen.